Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Pelizaeus-Merzbacher-ziekte

Erfelijke aandoeningen waarbij de hersenen vanaf jonge leeftijd geen normale myeline aanmaken. Hieronder vallen de PLP1-gerelateerde Pelizaeus-Merzbacher-ziekte, de Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (GJC2), de POLR3-gerelateerde (4H) leukodystrofie, de TUBB4A-gerelateerde H-ABC en andere genummerde hypomyeliniserende leukodystrofieën.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 20 aandoeningen die we analyseren

Pelizaeus-Merzbacher-ziekte (PLP1)

X-gebonden recessief

Veranderingen in PLP1, meestal een duplicatie van het volledige gen, veroorzaken bij jongens nystagmus, lage spierspanning en vertraagde motorische ontwikkeling, later gevolgd door spasticiteit en ataxie. Vrouwelijke dragers zijn meestal niet aangedaan of hebben lichte klachten.

Wat een diagnose verandert

De diagnose stuurt de ondersteunende zorg en maakt dragerschapstesten bij vrouwelijke familieleden mogelijk.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (GJC2 en andere)

Autosomaal recessief

Een aandoening die sterk lijkt op de Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en meestal wordt veroorzaakt door veranderingen in GJC2, met vroege nystagmus, vertraagde ontwikkeling en later spasticiteit.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

PMLD

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3-gerelateerde (4H) leukodystrofie

Autosomaal recessief

Veranderingen in POLR3A, POLR3B, POLR1C of POLR3K veroorzaken hypomyelinisatie met problemen met evenwicht en coördinatie, vaak met tandafwijkingen en vertraagde puberteit (hypomyelinisatie, hypodontie en hypogonadotroop hypogonadisme).

Wat een diagnose verandert

De diagnose maakt controle van de tandontwikkeling en de puberteit mogelijk, en hormoonbehandeling waar nodig.

Geanalyseerde genen

Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hypomyelinisatie met atrofie van de basale kernen en het cerebellum (H-ABC, TUBB4A)

Autosomaal dominant

Meestal veroorzaken nieuwe veranderingen in TUBB4A hypomyelinisatie met bewegingsproblemen zoals dystonie, stijfheid en ataxie, die beginnen in de zuigelingenleeftijd of vroege kindertijd.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hypomyeliniserende leukodystrofie 5 (HYCC1)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hypomyeliniserende leukodystrofie 9 (RARS1)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hypomyeliniserende leukodystrofie 10 (PYCR2)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hypomyeliniserende leukodystrofie 12 (VPS11)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hypomyeliniserende leukodystrofie 13 (HIKESHI)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hypomyeliniserende leukodystrofie 14 (UFM1)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hypomyeliniserende leukodystrofie 15 (EPRS1)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hypomyeliniserende leukodystrofie 16 (TMEM106B)

Autosomaal dominant

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hypomyeliniserende leukodystrofie 17 (AIMP2)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hypomyeliniserende leukodystrofie 18 (DEGS1)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hypomyeliniserende leukodystrofie 19, transient infantiel (TMEM63A)

Autosomaal dominant

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hypomyeliniserende leukodystrofie 22 (CLDN11)

Autosomaal dominant

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hypomyeliniserende leukodystrofie 23 (RNF220)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hypomyeliniserende leukodystrofie 24 (ATP11A)

Autosomaal dominant

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hypomyeliniserende leukodystrofie 25 (TMEM163)

Autosomaal dominant

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hypomyelinisatie met betrokkenheid van de hersenstam en het ruggenmerg en spasticiteit van de benen (DARS1)

Autosomaal recessief

Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Beperkingen

  • De meeste gevallen van Pelizaeus-Merzbacher-ziekte worden veroorzaakt door een duplicatie van het volledige PLP1-gen en niet door een kleine verandering. Kopieaantalveranderingen zoals duplicaties worden minder betrouwbaar opgespoord dan kleine varianten en kunnen een bevestiging met een gerichte methode nodig hebben.

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium