Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van AGO2, een belangrijk eiwit in het microRNA-systeem dat de genactiviteit reguleert. Er zijn meldingen van gonadale mosaïcisme, wat betekent dat een ouder de verandering in sommige geslachtscellen kan dragen.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsvertraging met een duidelijke spraakvertraging en een verstandelijke beperking van wisselende ernst, met lage spierspanning. Gedragsverschillen zoals autisme en hyperactiviteit komen vaak voor, evenals visuele beperkingen en structurele verschillen in de hersenen. Ook verschillen aan het skelet, het gezicht, het hart en de geslachtsorganen van mannen komen vaak voor.
Wat een diagnose verandert
Ontwikkelings-, spraak- en onderwijsondersteuning, met gedragszorg wanneer nodig. Er zijn meldingen van gonadale mosaïcisme, dus genetische counseling en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
LESKRES
