Autosomaal dominant
Het Mowat-Wilson-syndroom (MWS) is een syndroom met meerdere aangeboren afwijkingen, dat wordt gekenmerkt door een kenmerkend gezichtsfenotype, een verstandelijke beperking, epilepsie, de ziekte van Hirschsprung (HSCR) en uiteenlopende aangeboren misvormingen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
