Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van HOXA13, een gen dat tijdens de ontwikkeling de uiteinden van de ledematen en de onderste urinewegen en geslachtsorganen vormgeeft. Het kan van een ouder worden overgeerfd, waarbij de ernst binnen families kan verschillen.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn korte duimen en grote tenen, kleine of gebogen vijfde vingers en samengegroeide kleine botjes in de polsen en enkels. Vrouwen kunnen een dubbele of gedeelde baarmoeder hebben, en mannen kunnen hypospadie hebben. Minder vaak leidt een vernauwing of verkeerde ligging van de urineleiders tot urinereflux en urineweginfecties.
Wat een diagnose verandert
Beeldvorming van de nieren en urinewegen, gynaecologisch onderzoek voor vrouwen, vooral vóór een zwangerschap, en urologisch onderzoek voor mannen. Genetische counseling gaat over de kans van 50% dat u de verandering doorgeeft.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome
