Autosomaal recessief
Kaya-Barakat-Masson-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van YIF1B, een gen dat helpt bij het transport van eiwitten binnen cellen, tussen het endoplasmatisch reticulum en het Golgi-apparaat.
Tekenen en symptomen
Kenmerkend is een ernstige algemene ontwikkelingsachterstand, met zeer beperkte of afwezige spraak en een verstandelijke beperking, samen met een klein hoofd, lage spierspanning en stijfheid van de ledematen, en bewegingsstoornissen. Epileptische aanvallen komen vaak voor en hersenscans kunnen niet-specifieke afwijkingen laten zien. Ook oogproblemen, zoals scheelzien of een visuele beperking, kunnen optreden.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend en richt zich op de behandeling van epileptische aanvallen en bewegingsstoornissen, voedingstherapie, en ontwikkelings- en onderwijsondersteuning. Genetische counseling wordt aanbevolen: ouders zijn meestal dragers, en elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn. Draagerstesten kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
KABAMAS
