Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

Erfelijk feochromocytoom en paraganglioom

Erfelijke aanleg voor tumoren van de bijnieren (feochromocytoom) en van zenuwweefsel in hoofd, hals, borst en buik (paraganglioom), meestal veroorzaakt door varianten in de SDH-genen, MAX of TMEM127.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom

Autosomaal dominant

Een groep syndromen (PPGL-types 1-7, gerelateerd aan TMEM127 en MAX) waarbij varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX of TMEM127 het risico op feochromocytoom en paraganglioom verhogen.

Wat een diagnose verandert

Regelmatig onderzoek van metanefrines in bloed of urine en periodieke MRI van het hele lichaam helpen tumoren vroeg op te sporen, voordat ze tot bloeddrukcrises leiden. Familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Erfelijk feochromocytoom

Autosomaal dominant

Erfelijke aanleg voor catecholamine-producerende tumoren van het bijniermerg.

Wat een diagnose verandert

Biochemische screening en beeldvorming maken het mogelijk tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

phaeochromocytoma

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis-syndroom

Autosomaal dominant

Een combinatie van paraganglioom en gastro-intestinale stromale tumor, veroorzaakt door varianten in de SDH-genen.

Wat een diagnose verandert

Controle omvat zowel paragangliomen als gastro-intestinale stromale tumoren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

Met EGLN1 samenhangende erytrocytose en aanleg voor feochromocytoom/paraganglioom

Autosomaal dominant

Varianten in EGLN1 die een verhoogd aantal rode bloedcellen veroorzaken en een verhoogd risico op feochromocytoom en paraganglioom.

Geanalyseerde genen

MONDO:1060184

Beperkingen

  • SDHA heeft nauw verwante pseudogenkopieën, daarom zijn variantbepalingen in SDHA minder betrouwbaar.
  • Deleties van een of meer exonen van SDHB of SDHC vereisen kopieaantalanalyse en worden mogelijk niet gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium