Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het NANS-gen, dat een enzym maakt dat betrokken is bij de productie van sialinezuur. Een verminderde enzymactiviteit leidt tot verhoogde waarden van N-acetylmannosamine (ManNAc) in de urine.
Tekenen en symptomen
Kleine gestalte met korte ledematen en skeletafwijkingen die de wervelkolom en de groeizones van lange botten betreffen. Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking komen typisch voor, en in één cohort werden bij alle negen patiënten gezichtsafwijkingen gezien. Ook aanvallen en maag-darmproblemen zijn gemeld.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning bij ontwikkeling en onderwijs, controle van de groei en het bewegingsapparaat, en behandeling van aanvallen indien nodig. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beiden drager, dus u kunt genetische counseling en dragerschapstesten overwegen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
