Autosomaal recessief
Citrullinemie is een autosomaal recessief overerfbare stoornis in de ureumcyclus en de ontgifting van ammoniak, gekenmerkt door verhoogde concentraties van citrulline en ammoniak in het serum. De ziekte kan zich op uiteenlopende manieren uiten, waaronder neonatale hyperammonemische encefalopathie met lethargie, toevallen en coma; leverfunctiestoornissen in alle leeftijdsgroepen; episodes van hyperammonemie en neuropsychiatrische klachten bij kinderen of volwassenen; of, in sommige gevallen, geen klachten (opgespoord via neonatale screeningsprogramma's). Citrullinemie wordt ingedeeld in twee hoofdgroepen die door verschillende genen worden gecodeerd: citrullinemie type I (omvat acute neonatale citrullinemie type I en citrullinemie type I met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd) en citrinedeficiëntie (omvat citrullinemie type II met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd en neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie).
Ook bekend als
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
