Familiaire restrictieve cardiomyopathie 1 (TNNI3)
Autosomaal dominant
Een vorm van restrictieve cardiomyopathie veroorzaakt door veranderingen in het sarcomeergen TNNI3.
Wat een diagnose verandert
Als u dit weet, kan dat helpen bij gerichte controle door een cardioloog en bij onderzoek naar familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy
