Autosomaal recessief
Prolidase-deficiëntie wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van PEPD. Dit gen maakt prolidase, een enzym dat tijdens het recyclen van collageen kleine eiwitfragmenten met proline afbreekt.
Tekenen en symptomen
Het meest kenmerkende symptoom is chronische, pijnlijke huidzweren, vooral aan de onderbenen en voeten, vaak samen met andere huidveranderingen. Veelvoorkomend zijn terugkerende infecties, vooral van de huid, oren en luchtwegen, een vergrote milt en opvallende gelaatskenmerken. Urineonderzoek toont grote hoeveelheden proline-bevattende dipeptiden. Veel mensen hebben een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking; minder vaak treden auto-immuunproblemen op die lijken op lupus.
Wat een diagnose verandert
De zorg richt zich op wondverzorging van huidzweren, snelle behandeling van infecties en ondersteuning van de ontwikkeling, met controle op auto-immuuncomplicaties. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen. Ouders zijn meestal dragers, en elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om de aandoening te krijgen. Dragerschapsonderzoek kan aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
