Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van BCL11A waardoor de werking ervan afneemt. BCL11A reguleert de hersenontwikkeling en foetaal hemoglobine, en het verlies ervan leidt tot aanhoudend verhoogd foetaal hemoglobine. De meeste gevallen ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking van wisselende ernst, met vertraagde spraakontwikkeling, lage spierspanning en gedragsverschillen, waaronder autisme. Microcefalie, scheelzien en subtiele gelaatskenmerken komen vaak voor. Bloedonderzoek toont verhoogd foetaal hemoglobine, wat geen klachten veroorzaakt. Bij sommige mensen treden epileptische aanvallen op, en hersenscans kunnen afwijkingen in het achterhoofdsgebied laten zien, zoals een kleine hersenstam.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met oog- en gedragsonderzoek en behandeling van epileptische aanvallen indien nodig. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
