Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

Nefrogene diabetes insipidus

Erfelijke aandoeningen waarbij de nieren niet reageren op het hormoon dat urine concentreert, waardoor grote hoeveelheden verdunde urine ontstaan en het risico op uitdroging toeneemt, vooral bij zuigelingen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Nefrogene diabetes insipidus

Een onvermogen van de nieren om urine te concentreren, meestal X-gebonden (AVPR2) en minder vaak autosomaal (AQP2), dat vanaf de zuigelingenleeftijd zich uit in sterke dorst, veel plassen en uitdroging.

Wat een diagnose verandert

Vroege diagnose helpt gevaarlijke uitdroging en een te hoog natriumgehalte in de zuigelingenleeftijd voorkomen. Behandeling met dieet, thiazides of ontstekingsremmende medicijnen kan de urineproductie verminderen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Nefrogeen syndroom van inadequate antidiurese

X-gebonden recessief

Een X-gebonden aandoening veroorzaakt door activerende AVPR2-varianten, waarbij de nieren te veel water vasthouden en de natriumspiegel in het bloed daalt.

Wat een diagnose verandert

Deze kennis helpt bij het bepalen van vochtbeperking en andere maatregelen om een laag natriumgehalte te behandelen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium