Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het FITM2-gen. Er zijn slechts enkele families beschreven.
Tekenen en symptomen
Progressief sensorineuraal gehoorverlies dat begint in de kindertijd, dystonie en verlies van motorische vaardigheden, en een droge, schilferende huid die lijkt op ichthyose. Een slechte groei is beschreven. Leerproblemen en stijfheid van de benen (spastische paraplegie) zijn eveneens gemeld.
Wat een diagnose verandert
Gehoortests met gehoorapparaten of cochleaire implantaten, neurologische zorg voor de dystonie, huidverzorging en fysiotherapie. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en dragerstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SIDDIS
