Syndroom van wervel-, hart-, nier- en ledemaatafwijkingen 1
Autosomaal recessief
Deze aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van HAAO, een enzym in de route die NAD maakt uit het aminozuur tryptofaan. Te weinig NAD tijdens de embryonale ontwikkeling verstoort de vorming van verschillende organen.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste kenmerken zijn misvormde of samengegroeide wervels en ribben, hartafwijkingen en afwijkingen aan de nieren. Vaak zijn de ledematen verkort of zijn er andere afwijkingen aan de ledematen. Sommige kinderen hebben ook een kleine gestalte of een vertraagde ontwikkeling. De combinatie kan lijken op de VACTERL-associatie.
Wat een diagnose verandert
De behandeling bestaat uit onderzoek van het hart, de nieren, de wervelkolom en de ledematen, waar nodig met zorg door specialisten en chirurgische behandeling, en uit controle van de ontwikkeling. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen. Ouders zijn meestal dragers, en elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn. Dragerschapstests kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
VCRL1
