Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Mucolipidose (ML II, III, IV)

Erfelijke lysosomale stapelingsziekten veroorzaakt door varianten in GNPTAB of GNPTG (I-celziekte en pseudo-Hurler-polydystrofie) of varianten in MCOLN1 (mucolipidose IV). Sialidose, vroeger mucolipidose I genoemd, wordt besproken in het rapport over glycoproteïnosen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Met GNPTAB samenhangende mucolipidose (ML II I-celziekte en ML III alfa/bèta)

Autosomaal recessief

Een fout in de markering van lysosomale enzymen veroorzaakt ernstige grove gelaatskenmerken op zuigelingenleeftijd, skeletdysplasie en hartziekte (ML II), of een mildere vorm met latere start, met stijve gewrichten en skeletafwijkingen (ML III).

Wat een diagnose verandert

De behandeling is ondersteunend, met controle van bot-, hart- en luchtwegen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

Met GNPTG samenhangende mucolipidose (ML III gamma)

Autosomaal recessief

Een mildere vorm met stijve gewrichten, skeletafwijkingen en kleine lichaamslengte, meestal met normale intelligentie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mucolipidose type IV

Autosomaal recessief

Ontwikkelingsachterstand, progressief gezichtsverlies door troebeling van het hoornvlies en netvliesdegeneratie, en lage maagzuurproductie, veroorzaakt door varianten in MCOLN1; vaker voor bij mensen met een Ashkenazi-joodse achtergrond.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium