Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Otospondylomegaepifyseaire dysplasie (OSMED)

Met whole genome sequencing wordt het gen COL11A2 onderzocht op erfelijke veranderingen die OSMED veroorzaken, een zeldzame skeletaandoening met ernstig gehoorverlies, korte ledematen met vergrote gewrichten en een kenmerkend gezicht.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke botaandoening die ernstig gehoorverlies veroorzaakt, korte ledematen met vergrote gewrichten, afwijkingen van de wervelkolom en een kenmerkend gelaat, meestal zonder oogproblemen. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het collageengen COL11A2.

Otospondylomegaepifyseaire dysplasie, of OSMED, is een zeldzame erfelijke skeletaandoening. De naam verwijst naar de oren, de wervelkolom en de uiteinden van de lange botten, die allemaal zijn aangedaan. Mensen hebben vaak ernstig gehoorverlies dat al in de zuigelingenleeftijd begint, samen met korte ledematen met vergrote gewrichten, afgeplatte wervels en een plat gezicht met een korte neus. Bijna alle getroffen baby's worden met een gespleten gehemelte geboren, en oogproblemen zijn niet typisch.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in het gen COL11A2, dat een deel codeert van collageen type XI, een structuureiwit in kraakbeen en het binnenoor. Veranderingen in beide kopieën (recessief) en in één kopie (dominant) zijn beide beschreven. De aandoening overlapt met het Weissenbacher-Zweymüller-syndroom en het Stickler-syndroom type 3, en COL11A2 wordt ook in verband gebracht met een niet-oogvorm van het Stickler-syndroom.

Een vroege gehoorbeoordeling bepaalt waar nodig het gebruik van gehoorapparaten, en orthopedische controles richten zich op de gewrichten en de wervelkolom. Gewrichtspijn en artrose die al vroeg in het leven beginnen, komen vaak voor. Erfelijkheidsadvies en familieonderzoek worden afgestemd op de vraag of de dominante of de recessieve vorm aanwezig is.

De aandoening die we analyseren

Veroorzaakt door veranderingen in COL11A2, dat een deel codeert van type XI-collageen in kraakbeen en het binnenoor. Vormen met veranderingen in beide kopieën (recessief) en in één kopie (dominant) zijn beschreven; ze overlappen met het Weissenbacher-Zweymüller-syndroom en het Stickler-syndroom type III. Oogproblemen zijn niet typisch, omdat COL11A2 is gekoppeld aan het niet-oculaire Stickler-syndroom.

Tekenen en symptomen

Ernstig, vaak hoogfrequent, sensorineuraal gehoorverlies, dat vaak in de zuigelingenleeftijd ontstaat. Korte ledematen met vergrote gewrichten, afgeplatte wervels en een plat gezicht met een korte neus zijn kenmerkend. Bijna alle getroffen zuigelingen worden geboren met een gespleten gehemelte, en een kleine onderkaak komt vaak voor. Gewrichtspijn en artritis die al vroeg in het leven begint, komen vaak voor.

Wat een diagnose verandert

Vroege gehoordiagnostiek, met gehoorapparaten waar nodig, en orthopedische controle van gewrichten en wervelkolom. Erfelijkheidsadvies en onderzoek van familieleden worden afgestemd op de vraag of de dominante of de recessieve vorm aanwezig is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Bronnen: [1][2][3][4]

Waarom volledige genoomsequencing

OSMED kan op een dominante of een recessieve manier erfelijk zijn, dus het genetische resultaat bepaalt wat familieleden te horen krijgen. Met whole genome sequencing wordt COL11A2 in dezelfde test onderzocht.

De dominante en recessieve vormen vragen om verschillend advies

Bij de dominante vorm heeft elk kind van een getroffen ouder een kans van 1 op 2 om de verandering te erven. Bij de recessieve vorm heeft elk kind van twee dragers een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn.

Gehoor en gewrichten vragen om vroege aandacht

Gehooronderzoek begint vroeg, omdat het verlies vaak ernstig is en al in de zuigelingenleeftijd begint, en gehoorapparaten worden waar nodig aangemeten. Orthopedische controles helpen bij het beheer van de gewrichten en de wervelkolom, omdat gewrichtspijn en artrose vaak al vroeg in het leven beginnen.

Referenties

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium