Androgeenongevoeligheidssyndroom (volledig en partieel)
X-gebonden recessief
Een verschil in geslachtsontwikkeling veroorzaakt door varianten in het androgeenreceptorgen AR, variërend van volledige ongevoeligheid (meestal vrouwelijk uiterlijk) tot partiële vormen met dubbelzinnige genitaliën of onvoldoende virilisatie.
Wat een diagnose verandert
De diagnose is van belang voor de hormoonbehandeling en voor beslissingen over het tijdstip van verwijdering van de gonaden. Een dragende moeder heeft bij elk XY-kind een kans van 50% om de variant door te geven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
