Bloedplaatjesgerelateerde bloedingsstoornis 16
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door specifieke veranderingen in één kopie van ITGA2B of ITGB3 waardoor het bloedplaatjesintegrine αIIbβ3 deels continu actief blijft, wat de vorming van bloedplaatjes verstoort. Veranderingen in beide kopieën van deze genen veroorzaken een andere, ernstigere aandoening, de ziekte van Glanzmann (Glanzmann-trombasthenie).
Tekenen en symptomen
Een laag aantal bloedplaatjes met grote bloedplaatjes, wat zichtbaar kan zijn bij een routinematig bloedonderzoek. Bloedingen kunnen afwezig zijn of mild, zoals gemakkelijk blauwe plekken, neusbloedingen of hevige menstruaties. Ook bloeding na een operatie, tandheelkundige behandeling of bevalling kan voorkomen.
Wat een diagnose verandert
Een hematologische beoordeling vóór een operatie, tandheelkundige ingreep of bevalling helpt bij het plannen van de zorg; tranexaminezuur of een bloedplaatjestransfusie kan worden gebruikt bij bloedingen. Geneesmiddelen die bloedplaatjes beïnvloeden, zoals aspirine, kunnen worden vermeden. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven, dus onderzoek van de familie is nuttig.
Ook bekend als
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
