Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Organische acidurieën

Een groep erfelijke stoornissen in de afbraak van aminozuren of ketonen, waaronder glutaaracidurie type 1, isovaleriaatacidemie en bèta-ketothiolasedeficiëntie. Vroege dieet- en noodbehandeling tijdens ziekte kan ernstige complicaties voorkomen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 6 aandoeningen die we analyseren

Glutaaracidurie type 1

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door varianten in GCDH, die tijdens ziekte in de vroege kinderjaren plotseling schade kunnen veroorzaken aan de hersengebieden die de beweging aansturen.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunt u een lysinebeperkt dieet, carnitine en intensieve noodbehandeling tijdens ziekte toepassen, wat hersenbeschadiging kan voorkomen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

MONDO:0009281OMIM 231670Orphanet 25MedGen 124337

Isovaleriaatacidemie

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door varianten in IVD, die metabole crises kunnen veroorzaken met een kenmerkende geur van 'zweterige voeten', braken en lethargie.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunt u eiwitbeperking, glycine- en carnitinesupplementen en noodzorg tijdens ziekte toepassen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

MONDO:0009475OMIM 243500Orphanet 33MedGen 82822

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door varianten in MCCC1 of MCCC2; veel mensen hebben geen klachten, maar sommigen krijgen metabole crises, vooral tijdens ziekte.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunt u letten op ziekterelateerde risico's en waar nodig specialistisch advies inwinnen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
MONDO:0018950Orphanet 6MedGen 1633312

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door varianten in HMGCL, die episodes van lage bloedsuiker zonder ketonen en metabole acidose kunnen veroorzaken, vooral bij vasten.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunt u vasten vermijden, een eiwit- en vetarm dieet volgen en een noodplan opstellen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

MONDO:0009520OMIM 246450Orphanet 20MedGen 735832

Bèta-ketothiolasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door varianten in ACAT1, die episodes van ernstige ketoacidose kunnen veroorzaken, uitgelokt door ziekte of vasten.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunt u vasten vermijden en tijdens ziekte snel glucose toedienen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

MONDO:0008760OMIM 203750Orphanet 134MedGen 280689

Malonische aciduria

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door varianten in MLYCD, die ontwikkelingsachterstand, lage bloedsuiker, hartspierziekte en metabole acidose kunnen veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunt u een vetarm, koolhydraatrijk dieet volgen, carnitine gebruiken en uw hart laten controleren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency

MONDO:0009556OMIM 248360Orphanet 943MedGen 91001

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium