Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van NOG, dat noggin codeert, een eiwit dat BMP-signalering beperkt zodat gewrichten kunnen worden gevormd. Veranderingen kunnen erfelijk zijn, en de kenmerken verschillen binnen families.
Tekenen en symptomen
Samengroei van de gewrichten van de vingers, meestal het gewricht het dichtst bij de knokkel, wat leidt tot stijve vingers die niet volledig kunnen buigen, vaak met samengegroeide pols- of enkelbeentjes. Geleidingsslechthorendheid door samengroei van het stijgbeugeltje in het middenoor komt vaak voor. Minder vaak zijn er korte vingers, brede duimen en tenen, of een beperkte beweeglijkheid van de elleboog.
Wat een diagnose verandert
Gehoortest, met gehoorapparaten of een stijgbeugeloperatie bij geleidingsslechthorendheid, en handtherapie of advies van een orthopeed. Elk kind van een getroffen persoon kan de verandering erven, daarom worden genetische counseling en onderzoek van familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NOG-SSD
Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
