Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van LMX1B, een gen dat de ontwikkeling van de achterkant van de ledematen, de nierfilters en het oog stuurt. De meeste mensen erven het van een aangedane ouder; de rest ontstaat de novo.
Tekenen en symptomen
Kleine, gespleten of ontbrekende nagels, vooral aan de duimen, en kleine of ontbrekende knieschijven zijn kenmerkend. Afwijkingen aan de ellebogen die het strekken beperken en botuitstulpingen aan het bekken, zichtbaar op röntgenfoto's, komen vaak voor. Sommige mensen krijgen eiwit in de urine en, minder vaak, nierfalen; glaucoom komt vaker voor dan in de algemene bevolking.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige urinecontroles op eiwit, bloeddrukmetingen en oogonderzoeken op glaucoom maken vroege behandeling mogelijk. Orthopedische zorg en fysiotherapie helpen bij knie- en elleboogproblemen. Erfelijkheidsadvies legt uit dat er bij elk kind een kans van 1 op 2 is dat u de aandoening doorgeeft.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome
