Autosomaal dominant
Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van FLNB, dat codeert voor filamine B, een eiwit dat het celskelet vormt tijdens de botontwikkeling. De aandoening kan van een ouder worden overgeerfd of de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Bij het Larsen-syndroom zijn vanaf de geboorte ontwrichtingen van de heupen, knieën en ellebogen typisch, daarnaast klompvoeten, een plat gezicht met een uitstekend voorhoofd en wijd uit elkaar staande ogen, en spatelvormige duimen. Afwijkingen van de wervelkolom, waaronder instabiliteit van de nek, kunnen voorkomen. Aan de ernstige kant (atelosteogenesis type I en III, boemerangdysplasie) is er sterke verkorting van de ledematen en ademhalingsproblemen, die vaak rond de geboorte dodelijk zijn.
Wat een diagnose verandert
Orthopedische behandeling van ontwrichtingen en klompvoeten, en beeldvorming van de halswervelkolom, vooral vóór narcose, vanwege mogelijke instabiliteit. Onderzoek van gehoor en luchtweg is nuttig. Genetische counseling behandelt de kans van 50% om de verandering door te geven en het testen van de ouders wanneer de verandering nieuw lijkt.
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
