VPS11-gerelateerde neurologische aandoening
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van VPS11, dat codeert voor een deel van een complex dat materiaal naar lysosomen leidt voor recycling. Een stichtersverandering komt voor bij mensen met Ashkenazi-Joodse afkomst.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand in de zuigelingenleeftijd met verminderde myelinevorming (hypomyelinisatie) op hersenscans. Een lage spierspanning gaat vaak over in stijfheid en spasticiteit, met epileptische aanvallen en een kleine hoofdomtrek. Geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen is ook beschreven.
Wat een diagnose verandert
Behandeling van epileptische aanvallen, fysiotherapie, voedingsondersteuning en andere ondersteunende zorg onder leiding van een neuroloog. Beide ouders zijn meestal dragers, daarom wordt erfelijkheidsadvies en dragerschapstest voor familieleden aangeboden, met name in Ashkenazi-Joodse families.
Geanalyseerde genen
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
