Acute alcoholgevoeligheid (ALDH2-deficiëntie)
Autosomaal dominant
Een verminderde activiteit van het enzym ALDH2, meestal door de veelvoorkomende ALDH2*2-variant (rs671), zorgt ervoor dat acetaldehyde zich na het drinken van alcohol ophoopt. Dit leidt tot blozen, een snelle hartslag en misselijkheid.
Wat een diagnose verandert
Dragers die alcohol drinken hebben een veel hoger risico op slokdarmkanker, dus het belangrijkste advies is om alcohol te beperken of te vermijden.
Ook bekend als
acute alcohol sensitivity; alcohol intolerance
