Wiskott-Aldrich-syndroom

Wat een diagnose verandert

Transplantatie van hematopoëtische stamcellen of genetische therapie kan genezend zijn, en vroege diagnose bepaalt de voorzorgsmaatregelen tegen bloedingen, infectiepreventie en onderzoek naar familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Wat een diagnose verandert

De behandeling komt overeen met die van klassiek Wiskott-Aldrich-syndroom, inclusief de overweging van een stamceltransplantatie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Wat een diagnose verandert

Kennis van de oorzaak voorkomt een verkeerde diagnose van immuun trombocytopenie en bepaalt de voorzorgsmaatregelen tegen bloedingen en de monitoring.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT