GM1-gangliosidose
Autosomaal recessief
Infantiele, late-infantiele/juveniele en volwassen vormen met progressieve neurologische achteruitgang. Bij zuigelingen zijn er kersrode vlekken, vergrote organen en veranderingen aan het skelet.
Wat een diagnose verandert
De behandeling is ondersteunend. Een genetische diagnose maakt familieonderzoek mogelijk en geeft toegang tot klinische studies.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- GM1 gangliosidosis type 1
- GM1 gangliosidosis type 2
- GM1 gangliosidosis type 3
