Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

Nefronoftise en het Senior-Løken-syndroom

Erfelijke aandoeningen waarbij de nierbuisjes geleidelijk verlitten en kleine cysten vormen, wat vaak leidt tot nierfalen in de kindertijd of vroege volwassenheid. Bij het Senior-Løken-syndroom is ook het netvlies aangedaan.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Nefronoftisis

Autosomaal recessief

Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)

Bevat 18 gerelateerde subtypen ↓
  • late-onset nephronophthisis
  • nephronophthisis 1
  • nephronophthisis 11
  • nephronophthisis 12
  • nephronophthisis 13
  • nephronophthisis 14
  • nephronophthisis 15
  • nephronophthisis 16
  • nephronophthisis 18
  • nephronophthisis 19
  • nephronophthisis 2
  • nephronophthisis 20
  • nephronophthisis 3
  • nephronophthisis 4
  • nephronophthisis 7
  • nephronophthisis 9
  • nephronophthisis-like nephropathy 1
  • nephronophthisis-like nephropathy 2
MONDO:0019005Orphanet 655MedGen 146912

Senior-Løken-syndroom

Autosomaal recessief

Een vorm van nefronoftisis gecombineerd met degeneratie van het netvlies, die vroegtijdig verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten wordt een verwijzing naar een oogonderzoek gegeven, naast de niercontroles.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

nephronophthisis with retinal dystrophy; renal dysplasia retinal aplasia; renal dysplasia-retinal aplasia syndrome; Senior Loken syndrome; SLSN

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • nephronophthisis 15
  • Senior-Loken syndrome 1
  • senior-loken syndrome 3
  • Senior-Loken syndrome 4
  • Senior-Loken syndrome 5
  • Senior-Loken syndrome 6
  • Senior-Loken syndrome 7
  • Senior-Loken syndrome 8
  • Senior-Loken syndrome 9
MONDO:0017842Orphanet 3156MedGen 96045

Beperkingen

  • Ongeveer één op de vijf gevallen van nefronoftisis wordt veroorzaakt door een deletie van het volledige NPHP1-gen op beide kopieën van chromosoom 2. Het opsporen hiervan berust op kopieaantalanalyse en niet op standaard variantdetectie, dus de gevoeligheid voor grote deleties kan lager zijn dan voor kleine varianten.

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium