Aangeboren dyserythropoëtische anemie
Een groep aandoeningen (type I tot en met IV en verwante vormen) veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 en GATA1. Meestal erven ze zich recessief over, met enkele dominante vormen.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose helpt bij het volgen en behandelen van ijzerstapeling, die ook kan ontstaan zonder bloedtransfusies. Interferon-alfa kan bij type I helpen.
Ook bekend als
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Bevat 11 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
