Bent Bone Dysplasia Syndrome 1
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door specifieke veranderingen in één kopie van FGFR2, een groeifactorreceptor die de botvorming reguleert. De beschreven veranderingen zorgen ervoor dat de receptor vaker naar de nucleolus wordt gestuurd en vertragen de differentiatie van botvormende cellen.
Tekenen en symptomen
Gebogen lange botten, waaraan de aandoening haar naam ontleent, samen met andere afwijkingen aan het skelet en de schedel.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend of palliatief, afhankelijk van de ernst. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, omdat het herhalingsrisico afhangt van de vraag of de verandering van een ouder is geërfd.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
