Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies van functie van beide kopieën van TRAPPC9, een gen dat betrokken is bij transport binnen cellen. Bij enkele gemelde families zijn de ouders bloedverwant.
Tekenen en symptomen
Verstandelijke beperking met duidelijke spraakvertraging, een kleine hoofdomtrek (microcefalie) en obesitas komen vaak voor. Hersen-MRI kan structurele afwijkingen laten zien, zoals hypoplasie van de grote en kleine hersenen, en er kunnen dysmorfe gelaatskenmerken aanwezig zijn. Ook zijn gedragsafwijkingen, zoals driftbuien, gemeld.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met aandacht voor gewicht en voeding en behandeling van epileptische aanvallen indien aanwezig. Dragerschapstesten voor familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
