Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van STIM1 of ORAI1, die samen de calciuminstroom via opslagkanalen regelen. Ziekteveroorzakende veranderingen zijn gain-of-function: ze laten te veel calcium de cellen binnen.
Tekenen en symptomen
Spierzwakte, vaak in de benen, samen met krampen of spierpijn, die begint in de kinderjaren. Sommige mensen hebben kenmerken van het Stormorken-syndroom, zoals kleine pupillen (miosis), een laag aantal bloedplaatjes met een neiging tot bloeden, een kleine of afwezige milt, schilferige huid en kleine gestalte. Sommige mensen krijgen gewrichtscontracturen.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie en neuromusculaire controles, met controles van het bloedbeeld, de milt en de ogen wanneer Stormorken-kenmerken aanwezig kunnen zijn. Kinderen van een getroffen persoon kunnen de verandering erven, daarom kan genetische counseling en familieonderzoek worden aangeboden.
Ook bekend als
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
