Autosomaal dominant
Afwezigheid van de milt vanaf de geboorte, zonder andere afwijkingen, wat het risico op ernstige pneumokokkeninfecties en andere bacteriële infecties sterk verhoogt.
Wat een diagnose verandert
Een echografie kan de afwezigheid van een milt bevestigen, en vaccinatie en preventieve antibiotica verminderen het risico op ernstige infecties.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
asplenia, isolated congenital; ICAS
