Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Dermatologisch

Restrictieve dermopathie (ZMPSTE24)

Met whole genome sequencing wordt het ZMPSTE24-gen onderzocht op erfelijke veranderingen die restrictieve dermopathie veroorzaken, een zeldzame aandoening waarbij de huid strak en stijf is en de meeste baby's binnen de eerste weken na de geboorte overlijden.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame, dodelijke aandoening voor of kort na de geboorte, waarbij de huid strak en stijf is, wat bewegen en ademhalen belemmert. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het ZMPSTE24-gen.

Restrictieve dermopathie is een zeldzame aandoening waarbij de huid strak, dun, stijf en doorschijnend is, waardoor bewegen en ademhalen worden belemmerd. Baby's kunnen vaste gewrichtscontracturen hebben, minder foetale bewegingen en groeiachterstand al voor de geboorte, en vroeggeboorte komt vaak voor. De meeste baby's worden doodgeboren of overlijden binnen de eerste weken na de geboorte, en de zorg is palliatief en ondersteunend.

De aandoening wordt veroorzaakt door het verlies van de functie van beide kopieën van ZMPSTE24, een enzym dat prelamine A verwerkt. Onverwerkt prelamine A hoopt zich op en beschadigt celkernen, zoals bij andere progeroïde aandoeningen. Onderontwikkelde longen leiden tot ademhalingsfalen.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. De zorg is palliatief en ondersteunend. Dragerschapsonderzoek bij ouders en familieleden en genetische counseling zijn belangrijk, omdat testen bij toekomstige zwangerschappen mogelijk is.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door verlies van functie van beide kopieën van ZMPSTE24, een enzym dat prelamine A verwerkt. Onverwerkt prelamine A hoopt zich op en beschadigt celkernen, zoals bij progeroïde aandoeningen.

Tekenen en symptomen

Baby's hebben strakke, dunne, stijve en doorschijnende huid, vaste gewrichtscontracturen en een open, O-vormige mond. Er wordt verminderde foetale beweging gezien, groeivertraging vóór de geboorte en vroeggeboorte. Onderontwikkeling van de longen leidt tot ademhalingsfalen, en de meeste baby's worden doodgeboren of overlijden in de eerste weken van het leven.

Wat een diagnose verandert

De zorg is palliatief en ondersteunend. Drageronderzoek bij ouders en familieleden en genetische counseling zijn belangrijk, omdat testen bij toekomstige zwangerschappen mogelijk is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Bronnen: [2][1][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Restrictieve dermopathie wordt recessief overgeërfd, dus voor gezinnen zijn genetische counseling en testen bij toekomstige zwangerschappen belangrijk. Met whole genome sequencing wordt ZMPSTE24 in één test onderzocht.

Opties voor toekomstige zwangerschappen

Zodra de ZMPSTE24-veranderingen in een gezin bekend zijn, is testen bij toekomstige zwangerschappen mogelijk en kan dragerschapsonderzoek bij ouders en familieleden worden geregeld. Genetische counseling helpt gezinnen deze opties te begrijpen.

LMNA is niet meegenomen

Sommige mensen met restrictieve dermopathie hebben een dominante verandering in LMNA in plaats van ZMPSTE24, en dat gen valt niet onder dit rapport. Een negatief resultaat voor ZMPSTE24 sluit de aandoening daarom niet uit.

Beperkingen

  • Sommige mensen met restrictieve dermopathie hebben in plaats daarvan een dominante verandering in het LMNA-gen, wat niet door dit rapport wordt gedekt.

Referenties

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Andere conditions in de categorie dermatologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium