Erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlammingen
Autosomaal dominant
Een perifere neuropathie veroorzaakt door verlies van één kopie van PMP22, wat leidt tot terugkerende drukgerelateerde zenuwverlammingen, zoals voetheffersverlamming of klachten die lijken op carpaal tunnelsyndroom.
Wat een diagnose verandert
Vermijd langdurige druk op zenuwen, snel gewichtsverlies en vincristine-chemotherapie. Ondersteunende zorg, zoals spalken tijdens episodes.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
