Focale segmentale glomerulosclerose en neurologisch ontwikkelingssyndroom
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van TRIM8, meestal een verandering die het eiwit aan het einde verkort. Waar ouders zijn getest, ontstonden de veranderingen de novo.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en epilepsie, wat al in de zuigelingenleeftijd kan beginnen. Veel mensen krijgen door focale segmentale glomerulosclerose eiwit in de urine, wat kan voortschrijden tot nierfalen. Minder vaak komt de nierziekte voor met alleen milde ontwikkelingskenmerken.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controle van de urine en nierfunctie, zodat nierziekte vroeg wordt opgespoord, met behandeling van de epileptische aanvallen en ontwikkelingsondersteuning. De gemelde veranderingen ontstonden de novo in gezinnen waar ouders zijn getest, dus erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
FSGSNEDS
