Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

ADTKD (tubulointerstitiële nierziekte)

Een groep erfelijke aandoeningen met een dominant overervingspatroon die leiden tot langzaam voortschrijdend littekenvorming in de nieren, meestal met weinig veranderingen in de urine, vaak samen met jicht of een verhoogd urinezuurgehalte. Het is een onderschatte oorzaak van chronische nierziekte die binnen families voorkomt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Familiale juveniele hyperurikemische nefropathie

Autosomaal dominant

Een dominant overerfelijke tubulointerstitiële nierziekte, meestal veroorzaakt door varianten in UMOD (en ook in REN of SEC61A1), met een verhoogd urinezuurgehalte, vroegtijdig jicht en geleidelijk verlies van nierfunctie.

Wat een diagnose verandert

Het weten hiervan helpt bij het volgen van uw nierfunctie, de behandeling van jicht en een zorgvuldige beoordeling van eventuele levende nierdonoren in uw familie; de REN-vorm kan reageren op fludrocortison.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Autosomale dominante medullaire cystenierziekte

Autosomaal dominant

Een dominant overerfelijke tubulointerstitiële nierziekte, waaronder de MUC1-vorm, die op volwassen leeftijd leidt tot langzaam voortschrijdend nierfalen.

Wat een diagnose verandert

Het weten hiervan helpt bij het volgen van uw nierfunctie en een zorgvuldige beoordeling van eventuele levende nierdonoren in uw familie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; autosomal dominant medullary cystic kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Beperkingen

  • De meest voorkomende MUC1-variant bevindt zich in een korte, sterk repetitieve en GC-rijke stukje DNA dat standaard short-read volledige genoomsequencing niet betrouwbaar kan lezen. Een negatief resultaat sluit MUC1-gerelateerde ziekte dus niet uit; er is een gespecialiseerde test of long-read sequencing nodig.

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium