Cerebraal creatinedeficiëntiesyndroom
Omvat GAMT- en AGAT-deficiëntie (autosomaal recessief) en creatinetransporterdeficiëntie (SLC6A8, X-gebonden), die verstandelijke beperking, spraakvertraging, epileptische aanvallen en gedragsproblemen kunnen veroorzaken.
Wat een diagnose verandert
Door dit te weten, kan creatinesuppletie worden toegepast, bij GAMT-deficiëntie aangevuld met ornithine en dieetaanpassingen. Bij synthesedefecten kunnen de klachten zo verbeteren of worden voorkomen wanneer de behandeling vroeg wordt gestart.
Ook bekend als
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
