Autosomaal dominant
Het DeSanto-Shinawi-syndroom wordt veroorzaakt door het verlies van één werkende kopie van WAC, meestal door een variant die het gen buiten werking stelt, of door een deletie op chromosoom 10p12 die het gen omvat. In de meeste gevallen ontstaat de aandoening de novo.
Tekenen en symptomen
Een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking zijn kenmerkend, samen met een verminderde spierspanning in de zuigelingenleeftijd. Gedragsverschillen zoals aandachtsproblemen, angst en autisme komen vaak voor, evenals eetproblemen en subtiele gelaatskenmerken, zoals diepliggende ogen en een platte neusbrug. Minder vaak treden zichtproblemen, epileptische aanvallen of hartafwijkingen op.
Wat een diagnose verandert
Ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, gedragsonderzoek en zo nodig zorg voor eten en zicht; epileptische aanvallen worden, wanneer ze optreden, op de gebruikelijke manier behandeld. In de meeste gevallen ontstaat de verandering de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, soms slechts in een deel van de cellen. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders bepalen daarom het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
