Immuunsysteemstoornis gerelateerd aan SH2B3
Veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in SH2B3, dat codeert voor LNK, een adaptoreiwit dat de cytokinesignalering via de JAK-STAT-route in bloed- en immuuncellen dempt. Veranderingen in één kopie verminderen de LNK-functie, en er is een heterozygote SH2B3-verandering gemeld met immuundysregulatie in een familie die ook een CBL-verandering droeg.
Tekenen en symptomen
Bij gemelde personen met SH2B3-veranderingen is immuundysregulatie opgetreden, met lymfoproliferatie, cytopenie en veranderd T-celgedrag. Een veelvoorkomende SH2B3-variant wordt gemeld als risicofactor voor meerdere auto-immuunziekten, waaronder type 1-diabetes, en verhoogde bloedwaarden zijn in verband gebracht met SH2B3-varianten. Er zijn slechts een klein aantal families gemeld, dus het volledige scala aan kenmerken is nog niet vastgesteld.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt geleid door specialisten in immunologie en hematologie, met behandeling van auto-immuun- en bloedcomplicaties en controle van de bloedwaarden. Erfelijkheidsadvies en onderzoek van familieleden helpen de risico's binnen de familie te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
