Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
elastolysis; generalised elastolysis; generalized elastolysis
Bevat 27 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- acquired cutis laxa
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- arterial tortuosity syndrome
- arterial tortuosity-bone fragility syndrome
- autosomal dominant cutis laxa
- autosomal recessive cutis laxa type 1
- autosomal recessive cutis laxa type 2
- autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type
- autosomal recessive cutis laxa type 2A
- autosomal recessive cutis laxa type 2B
- autosomal recessive cutis laxa type 2C
- autosomal recessive cutis laxa type 2D
- craniofaciofrontodigital syndrome
- cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
- cutis laxa, autosomal dominant 1
- cutis laxa, autosomal dominant 2
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1A
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1B
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1d
- cutis laxa, autosomal recessive, type 2E
- geroderma osteodysplasticum
- inherited cutis laxa
- occipital horn syndrome
- PYCR1-related de Barsy syndrome
- RIN2 syndrome
- wrinkly skin syndrome
