Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Cardiovasculair

Trombofilie (Factor V Leiden, protrombine)

Wwu-genoomsequencing onderzoekt ALLE trombofiliegenen met één uitgebreide test, waaronder Factor V Leiden (F5), protrombine G20210A (F2), proteïne C (PROC), proteïne S (PROS1), antitrombine III (SERPINC1) en aanvullende varianten van stollingsfactoren.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Over deze condition

Erfelijke trombofilie is een aangeboren genetische aandoening die de neiging van uw lichaam verhoogt om in bloedvaten abnormale bloedstolsels te vormen

Erfelijke trombofilie omvat genetische varianten die het risico op veneuze trombo-embolie (DVT en longembolie) verhogen. Factor V Leiden (F5 R506Q) is het meest voorkomend en komt voor bij ongeveer 5% van de Europeanen (heterozygoot: 3- tot 8-voudig VTE-risico; homozygoot: 50- tot 80-voudig risico). Protrombine G20210A (F2) komt voor bij ongeveer 2-3% van de Europeanen (2- tot 5-voudig risico). Een tekort aan proteïne C (PROC), proteïne S (PROS1) en antitrombine III (SERPINC1) komt minder vaak voor, maar brengt een hoger risico met zich mee.

Combinatiegenotypen vermenigvuldigen het risico sterk. FVL heterozygoot in combinatie met protrombine heterozygoot geeft ongeveer 20-voudig VTE-risico (mogelijk levenslange anticoagulantia). FVL homozygoot geeft een risico van 50 tot 80 keer. Een tekort aan proteïne C of antitrombine in combinatie met FVL geeft een zeer hoog risico. Alleen uitgebreid onderzoek dat ALLE trombofilievarianten aantoont, maakt een nauwkeurige risico-inschatting en een goede beslissing over de duur van anticoagulantia mogelijk.

Klinische gevolgen zijn onder meer de duur van anticoagulantia na een eerste VTE (3 tot 6 maanden versus levenslang, afhankelijk van het genotype), advies over hormonale anticonceptie (oestrogeenhoudende anticonceptiva zijn gecontra-indiceerd bij dragers van FVL of protrombine), begeleiding bij zwangerschap (LMWH-profylaxe bij genotypen met een hoger risico) en verlengde profylaxe na een operatie. Idealiter krijgt iedere vrouw trombofilie-screening voordat zij met oestrogeenhoudende anticonceptie begint.

Oestrogeenhoudende anticonceptiva zijn gecontra-indiceerd bij dragers van FVL en protrombine, maar 5 tot 8% van de Europese vrouwen draagt deze varianten zonder het te weten. Trombofilie-screening vooraf voorkomt een mogelijk fatale longembolie.

De 2 aandoeningen die we analyseren

Aangeboren trombofilie

Wat een diagnose verandert

Antistolling (duur afhankelijk van het genotype); vermijd anticonceptie met oestrogeen; LMWH ter preventie tijdens de zwangerschap; verlengde antistolling na een operatie; levenslange antistolling bij samengestelde of hoogrisicogenotypen

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Bevat 16 gerelateerde subtypen ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Eiwit S-tekort

Autosomaal dominant

Een erfelijk tekort aan het natuurlijke anticoagulerende eiwit eiwit S, veroorzaakt door veranderingen in PROS1, dat het risico op bloedstolsels in de aderen verhoogt.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, kan dat helpen bij beslissingen over het voorkomen van bloedstolsels rond operaties, zwangerschap en medicijnen die oestrogeen bevatten.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Waarom volledige genoomsequencing

Trombofilieonderzoek bepaalt de duur van anticoagulantia, de veiligheid van anticonceptie en het beheer van de zwangerschap. Combinatiegenotypen vereisen uitgebreid onderzoek en niet alleen een test op FVL in één gen.

Combinatiegenotypen vereisen dat ALLE varianten tegelijk worden getest, omdat onderzoek van één gen de sterke risicoversterking mist.

Alleen FVL testen zonder protrombine geeft een onvolledig beeld. Een patiënt met heterozygoot FVL (3-8 keer risico, antistolling voor beperkte tijd) die OOK heterozygoot protrombine draagt (samengesteld ongeveer 20 keer risico, mogelijk levenslange antistolling), zou te weinig behandeld worden. WGS test alle trombofiliegenen tegelijk.

Trombofilie-screening vóór anticonceptie zou standaard moeten zijn: WGS identificeert de 5 tot 8% van de vrouwen met een verhoogd VTE-risico door oestrogeen.

Als elke vrouw trombofilie-screening zou krijgen voordat zij met oestrogeenhoudende anticonceptie begint, zouden dragers van FVL en protrombine overschakelen op progestageen-only of niet-hormonale alternatieven, waardoor een mogelijk fatale longembolie wordt voorkomen. WGS biedt deze screening naast uitgebreide gezondheidsgenetica.

Beperkingen

  • Structurele varianten in de genen PROC, PROS1 en SERPINC1 zijn bekend als relevant voor deze aandoening. Deze zitten niet in de analyses van kleine varianten.

Andere conditions in de categorie cardiovasculair

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen