CHAPLE-ziekte (CD55-deficiënte proteïneverliezende enteropathie)
Autosomaal recessief
Hyperactivatie van het complementsysteem, angiopathische trombose en proteïneverliezende enteropathie veroorzaakt door verlies van CD55.
Wat een diagnose verandert
Behandeling met complementremmers, waaronder pozelimab, dat de FDA in 2023 voor deze aandoening heeft goedgekeurd, kan de ziekte onder controle houden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
