Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

WHIM-syndroom

Een zeldzame erfelijke immuundeficiëntie die is genoemd naar de belangrijkste kenmerken: wratten, lage antilichaamspiegels (hypogammaglobulinemie), infecties en witte bloedcellen die in het beenmerg vastzitten (myelokathexis). Het wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het CXCR4-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van CXCR4. De veranderingen zorgen ervoor dat de receptor zich niet goed uitschakelt (verminderde desensitisatie), waardoor neutrofielen en andere witte bloedcellen in het beenmerg blijven zitten in plaats van in het bloed te worden afgegeven.

Tekenen en symptomen

Lage aantallen neutrofielen en lymfocyten in het bloed, met terugkerende infecties. Wijdverspreide wratten komen vaak voor en de antilichaamspiegels zijn vaak laag. Bij ongeveer een kwart van de patiënten is een verminderde botdichtheid gemeld.

Wat een diagnose verandert

De behandeling kan antibiotica tegen infecties omvatten. Mavorixafor, een CXCR4-antagonist, is in de VS goedgekeurd voor mensen vanaf 12 jaar met het WHIM-syndroom. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven, daarom wordt erfelijkheidsadvies aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875Bronnen: [3][2][4][1]

Referenties

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium