Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Keel-, neus- en keelheelkunde

Hoge myopie met sensorineurale doofheid (SLITRK6)

Met wholegenoomsequencing wordt het SLITRK6-gen onderzocht op erfelijke veranderingen die hoge myopie veroorzaken, een ernstige vorm van bijziendheid, samen met sensorineurale doofheid die al vanaf de geboorte of vroege kinderjaren aanwezig is.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke aandoening die vanaf de vroege kindertijd leidt tot ernstige bijziendheid en gehoorverlies. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het SLITRK6-gen, dat nodig is voor de ontwikkeling van het binnenoor en het oog.

Hoge myopie met sensorineurale doofheid is een zeldzame erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het gezicht aantast. Het gehoorverlies is meestal matig tot ernstig en aanwezig vanaf de geboorte of de vroege kinderjaren, en het kan na verloop van tijd erger worden. Ernstige bijziendheid, bekend als hoge myopie, ontwikkelt zich in de vroege kinderjaren en kan leiden tot andere oogcomplicaties.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het SLITRK6-gen. SLITRK6 maakt een eiwit dat vooral in het binnenoor en het oog voorkomt. Het helpt de zenuwcellen in het binnenoor die geluidssignalen doorgeven om zich te ontwikkelen, en het beïnvloedt hoeveel de oogbol na de geboorte groeit, wat bepaalt of iemand bijziend is.

Een vroege gehoortest bepaalt welke hoortoestellen en andere hulpmiddelen geschikt zijn. Bij sommige mensen met ernstig gehoorverlies kan een cochleair implantaat worden overwogen. Een bril of contactlenzen corrigeren de myopie, en regelmatige oogcontroles zoeken naar complicaties. Ouders zijn meestal draagster of drager, dus draagsterschapsonderzoek en genetische counseling zijn beschikbaar voor familieleden.

De aandoening die we analyseren

Syndroom van hoge myopie en sensorineurale doofheid

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SLITRK6, dat helpt bij de vorming van zenuwverbindingen in het binnenoor en de groei van het oog beïnvloedt. Er zijn meldingen uit verschillende bevolkingsgroepen.

Tekenen en symptomen

Gehoorverlies, meestal matig tot ernstig en aanwezig vanaf de geboorte of vroege kindertijd, bij sommigen met kenmerken van auditieve neuropathie. Ernstige bijziendheid (hoge myopie) ontwikkelt zich in de vroege kindertijd. Hoge myopie kan ook tot andere oogcomplicaties leiden.

Wat een diagnose verandert

Vroege gehoortests bepalen of een gehoorapparaat of cochleair implantaat en communicatieondersteuning nodig zijn; een bril of contactlenzen corrigeren de myopie, en regelmatige oogcontroles houden in de gaten of er complicaties van hoge myopie optreden. Ouders zijn meestal draagster of drager, dus draagstertesten voor familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Bronnen: [1][3][4][5]

Waarom volledige genoomsequencing

Deze aandoening is recessief, dus de oorzaak die in één familie is gevonden, kan familieleden helpen hun eigen risico te begrijpen. Met wholegenoomsequencing wordt het SLITRK6-gen in één test onderzocht.

Familieleden kunnen draagsterschapsonderzoek aangeboden krijgen

Elke broer of zus van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 4 om zelf aangedaan te zijn en een kans van 1 op 2 om draagster of drager te zijn zonder klachten. Zodra de SLITRK6-veranderingen in een familie bekend zijn, is draagsterschapsonderzoek en prenatale test mogelijk.

Jaarlijkse gehoor- en oogcontroles

KNO- en audiologische controles worden minstens één keer per jaar aanbevolen, met regelmatige oogheelkundige controles om te letten op complicaties van hoge myopie. Ook de ontwikkeling van spraak en taal wordt na verloop van tijd gevolgd.

Referenties

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie keel-, neus- en keelheelkunde

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium