Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van PHIP, een gen in een epigenetisch modificatiecomplex, waardoor de hoeveelheid werkend eiwit afneemt. Varianten zijn vaak de novo, maar sommige worden overgeërfd van een ouder die mogelijk licht aangedaan is.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking of leermoeilijkheden, met gedragsverschillen zoals aandachtsproblemen (ADHD) of angst. Overgewicht of obesitas komt vaak voor vanaf de kindertijd, net als kenmerkende gelaatstrekken, zoals grote oren, opvallende wenkbrauwen en een lange philtrum. Een lage spierspanning en visuele problemen komen vaak voor.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en gedrag, met vroege aandacht voor voeding, beweging en gewicht. Omdat veranderingen kunnen worden overgeërfd van licht aangedane ouders, helpen genetische counseling en onderzoek bij de ouders om het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
