Gyrate atrofie (ornithine-aminotransferasedeficiëntie)
Autosomaal recessief
Een stofwisselingsaandoening veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het OAT-gen, wat leidt tot verhoogd ornithine en progressieve plekken van chorioretinale atrofie.
Wat een diagnose verandert
Een argininebeperkt dieet, en vitamine B6 bij mensen die erop reageren, kan de ornithinespiegel verlagen en de degeneratie van de retina vertragen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
