Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Hematologisch

Zeldzame stollingsfactordeficiënties

Zeldzame erfelijke bloedingsstoornissen die worden veroorzaakt door een ontbrekende of verlaagde stollingsfactor, anders dan factor VIII en IX, waaronder deficiënties van factor II, V, VII, X en XIII. De meeste zijn recessief, wat betekent dat beide kopieën van een gen aangedaan moeten zijn, hoewel dragers milde bloedingsneigingen kunnen hebben.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 5 aandoeningen die we analyseren

Aangeboren vitamine K-afhankelijke stollingsfactordeficiënties

Autosomaal recessief

Erfelijke deficiënties van protrombine (factor II), factor VII of factor X, of van alle vitamine K-afhankelijke factoren tegelijk (veroorzaakt door veranderingen in GGCX of VKORC1), die neusbloedingen, gemakkelijk blauwe plekken en bloeding na letsel, operatie of bevalling kunnen veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Als u dit vooraf weet, kan factorvervanging worden gepland rond operaties en bevallingen; de gecombineerde vorm reageert vaak op vitamine K.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Factor VII-deficiëntie

Autosomaal recessief · Ongeveer 1 op 300.000 tot 500.000 mensen; het is de meest voorkomende van de zeldzame erfelijke bloedingsstoornissen.

Een tekort aan stollingsfactor VII, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in F7; de ernst van de bloeding varieert sterk en komt niet altijd overeen met de factorspiegels.

Wat een diagnose verandert

De resultaten helpen bij het plannen van behandeling, zoals recombinant factor VIIa, voor operaties en bevallingen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Aangeboren factor V-deficiëntie

Autosomaal recessief

Een tekort aan stollingsfactor V veroorzaakt door veranderingen in F5, wat leidt tot bloedingen uit de neus en het tandvlees, hevige menstruaties en bloeding na letsel of operatie.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan weet, kan behandeling worden gepland vóór operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Aangeboren factor XIII-deficiëntie

Autosomaal recessief

Een tekort aan de stollingsfactor XIII, die het bloedstolsel stabiliseert, veroorzaakt door veranderingen in F13A1 of F13B. Dit kan bij pasgeborenen navelstrengbloeding veroorzaken, slechte wondgenezing, miskraam en bloeding in de schedel; routinematige stollingstesten zijn normaal.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige preventieve vervanging van factor XIII verkleint het risico op ernstige bloedingen aanzienlijk.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Gecombineerde factor V- en factor VIII-deficiëntie

Autosomaal recessief

Milde tot matige bloedingen veroorzaakt door verlaagde spiegels van zowel factor V als factor VIII, als gevolg van veranderingen in LMAN1 of MCFD2, die helpen deze factoren uit de cellen te transporteren die ze aanmaken.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan weet, kan behandeling worden gepland vóór operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Andere conditions in de categorie hematologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium