Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Dermatologisch

Pseudoxanthoma elasticum

Een erfelijke aandoening waarbij elastische vezels in de huid, de ogen en de bloedvaten geleidelijk verkalken. Het veroorzaakt gelige huidpapels, kan het centrale zicht aantasten en kan slagaders vernauwen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Pseudoxanthoma elasticum

Autosomaal recessief

Verkalking van elastische vezels veroorzaakt door varianten in ABCC6, die de huid, het netvlies (angioïde streepjes) en de slagaders aantasten.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles maken vroege anti-VEGF-behandeling van netvliesbloedingen mogelijk; aandoeningen van de slagaders en maagdarmbloedingen worden gecontroleerd, en contactsporten vermijdt u het best.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Huidverslapping zoals bij PXE met een tekort aan vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren

Autosomaal recessief

Een GGCX-aandoening met huidveranderingen zoals bij PXE en verlaagde niveaus van stollingsfactoren.

Wat een diagnose verandert

Stollingstests en vitamine K-suppletie kunnen worden aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Beperkingen

  • ABCC6 heeft sterk op elkaar lijkende pseudogenen, waardoor delen van het gen moeilijker nauwkeurig kunnen worden gelezen, en sommige ziekteveroorzakende veranderingen zijn grotere deleties die afhankelijk zijn van kopieaantalanalyse.

Andere conditions in de categorie dermatologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium