Ga naar de inhoud
Bespaar 10% met Halloween op uw volledige genoomanalyse

Aandoeningenrapport · Toxicologie

Maligne hyperthermie

Gevoeligheid voor maligne hyperthermie is een erfelijke aanleg voor een gevaarlijke reactie op bepaalde algemene anesthetica en, minder vaak, op zware inspanning of hitte. Meestal geeft dit geen klachten totdat men met een trigger in aanraking komt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Gevoeligheid voor Maligne Hyperthermie

Autosomaal dominant

Een erfelijke spieraandoening, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in RYR1 of CACNA1S, waarbij vluchtige anesthesiegassen of suxamethonium een snelle stijging van de lichaamstemperatuur, spierstijfheid en spierafbraak kunnen uitlokken.

Wat een diagnose verandert

Als u de anesthesist op de hoogte stelt, kan anesthesie zonder triggerende middelen worden gebruikt, wat reacties grotendeels voorkomt. Ook familieleden kunnen een risico lopen.

Geanalyseerde genen

Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Maligne Hyperthermie bij Anesthesie

Autosomaal dominant

Een mogelijk levensbedreigende reactie tijdens algemene anesthesie, uitgelokt door vluchtige anesthesiegassen of suxamethonium bij gevoelige personen.

Wat een diagnose verandert

Het vermijden van triggerende anesthetica bij personen die bekend gevoelig zijn, voorkomt deze reacties.

Ook bekend als

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Inspanningsgeïnduceerde Maligne Hyperthermie

Een door inspanning of hitte uitgelokte vorm van de reactie, buiten anesthesie, met oververhitting en spierafbraak tijdens zware inspanning bij gevoelige personen.

Wat een diagnose verandert

Bewustzijn helpt om episodes vroeg te herkennen en voorzichtig te zijn met zware inspanning bij warm weer.

Ook bekend als

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Beperkingen

  • Alleen pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten in RYR1 en CACNA1S worden gerapporteerd, en veel RYR1-varianten hebben een onzekere betekenis. Een negatief resultaat sluit gevoeligheid niet uit, omdat een bekende variant slechts bij een deel van de getroffen families voorkomt en de penetrantie onvolledig is.

Andere conditions in de categorie toxicologie

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium