Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RNU4ATAC, een klein gen dat geen eiwit maakt maar een RNA dat nodig is voor het verwerken van een kleine klasse gentranscripten (splitsing van minor introns).
Tekenen en symptomen
De ernstige vorm (MOPD1, of syndroom van Taybi-Linder) veroorzaakt een duidelijk verminderde groei, een zeer klein hoofd, hersenafwijkingen, skeletveranderingen en epileptische aanvallen, en kan fataal zijn. Het syndroom van Roifman combineert groeiachterstand, skeletveranderingen, antilichaamdeficiëntie, netvliesveranderingen en leermoeilijkheden. Het syndroom van Lowry-Wood is milder, met kleine lichaamslengte, skeletveranderingen en een kleine hoofdomtrek.
Wat een diagnose verandert
De zorg hangt af van de vorm en omvat controle van groei, skelet, zenuwstelsel, ogen en immuunsysteem; mensen met antilichaamdeficiëntie kunnen baat hebben bij vervangende immunoglobulinetherapie. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en dragerstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
